ヒト皮膚色変異と霊長類毛色変異の分子基盤

研究課題名	ヒト皮膚色変異と霊長類毛色変異の分子基盤
レコードタイプ	研究実績報告
報告年度	2003
研究期間	2002-2003
研究課題番号	14340273
研究代表者	石田貴文　 (イシダ,タカフミ)　東京大学・大学院・理学系研究科・助教授
研究代表者番号	20184533
研究機関	東京大学　研究機関番号：12601
研究種目	基盤研究(B)　研究種目コード：310
審査区分	一般　区分コード：03
研究分野[3]	人類学　研究分野コード：5901
キーワード	体色 / 毛色 / MC1R / AIM1 / ASIP
研究概要	COS-7細胞での一過性発現と酵素免疫法によるcAMPアッセイの結果、みつけた変異型は野生型よりも有意に低いcAMP産生能を示した。これらの結果から、野生型と変異型の分布頻度の差、そして機能的な差がヴェッダ、オセアニア人と他のアジア人との間に観察される皮膚色の相違の遺伝的背景であると考えられる。また、東北アジア人の間では非常に低い活性を示す変異が4種類同定された。この集団では、低頻度ではあるが金髪や非常に明るい皮膚色といった形質が確認されており、これら4種類の変異がこのような表現形と関連していると考えられる。スラウェシマカク7種は総じて黒い体毛色を呈するが、幾つかの種においては、体の全体あるいは一部分に著しい体毛色の明化が確認されている。このような体毛色の明化を示す種(ヘックザル、ムナ・ブトンザル、ブーツザル、ムーアザル)では、MC1Rの機能的に重要と予測されるアミノ酸置換が生じており、一方、著しい明化を示していない種(クロザル、ゴロンタロザル、トンケアンザル)ではこのようなアミノ酸置換は確認されなかった。テナガザルは種間、種内での体毛色多様性が著しく、性的二型が存在する種(ボウシテナガザル、コンカーラテナガザル、フーロックテナガザル)、性に関係なく多型的な種(シロテテナガザル、ミューラーテナガザル、アジルテナガザル、ワウワウテナガザル)、そして単型的な種(クロステナガザル、シアマン)が存在する。多型的な体毛色を示すシロテテナガザルについて、MC1Rのハプロタイプを決定した。その結果、MC1Rプロタイプとシロテテナガザルの体色多様性との間に有意な関連性は見られなかった。しかし、in vitroにおける機能解析の結果、テナガザルのMC1Rは恒常的活性型に進化している可能性が示された。
発表文献	Sugawara, H. et al.：　 "Complex low-copy repeats associated with a common polymorphic inversion at human chromosome 8p23" 　Genomics 82. 　238-244　 (2003)